300 مليون شخص حول العالم مصابون بأمراض “نادرة”

صحيح أن كلّ مرض نادر يطال من حيث المبدأ عددا قليلا من الأشخاص، غير أن “أكثر من 300 مليون شخص يعانون اليوم” من عاهة من هذا النوع، أي 4 % من إجمالي سكان العالم، بحسب أول تقدير دقيق لهذه الحالات.
وإذا ما “جمعنا كلّ هذه الأمراض التي تعرف بـ “النادرة”، تبيّن لنا أنها ليست بهذه الندرة في نهاية المطاف.
وبات من المبرّر إذن اعتماد سياسات فعلية في مجال الصحة العامة على الصعيدين العالمي والوطني”، وفق ما جاء في بيان صدر عن القيّمين على هذه الأبحاث وهم باحثون في المعهد الوطني للصحة والأبحاث الطبية في فرنسا (إنسيرم).
ويوصف المرض بـ “النادر” عندما لا يطال أكثر من خمسة أشخاص من بين 10 آلاف، وفق معهد الأبحاث الفرنسي. ومن الصعب تقييم مدى انتشار هذه الأمراض نظرا لنقص المعطيات.
وقد استند الباحثون الفرنسيون إلى قاعدة “أورفانت” التي أنشأها ويديرها “إنسيرم” والتي تتضمّن “أكبر كمية من البيانات الوبائية حول هذه الأمراض”.ويعدّ المجموع المقدّر بـ 300 مليون حالة “تقديرا متدنيا لواقع الحال”، بحسب آنا راث مديرة “أورفانت”، إذ إن “أغلبية الأمراض النادرة غير قابلة للتتبّع في الأنظمة الصحية وما من سجلّات وطنية في هذا الصدد في أغلب البلدان”.
وأظهر فريقها أنه من أصل 6 آلاف مرض مدرج في قاعدة “أورفانت”، إن 149 مرضا مسؤولة لوحدها عن 80 % من الحالات المسجّلة في العالم.كما أن 72 % من الأمراض جيني الأصل و70 % يظهر في مرحلة الطفولة.
ومن شأن بيانات من هذا القبيل أن تساعد على “تحديد الأولويات في مجال سياسات الصحة والأبحاث ومعرفة ثقل هذه الأمراض على المجتمع وتكييف رعاية المرضى، فضلا عن الترويج لسياسة فعلية في مجال الصحة العامة مرتبطة بالأمراض النادرة”، وفق ما كشف القيّمون على هذه الأبحاث التي نشرت على الإنترنت في مجلة “يوروبيان جورنال أوف هيومن جينيتيكس”. فنظرا للعدد الضئيل للمصابين بمرض ما والعدد الكبير للأمراض من هذا النوع (آلاف العاهات تمّ رصدها حتّى اليوم)، “قليلة هي الدراسات العلمية المتمحورة على الأمراض النادرة التي لا تحسن الطواقم الصحية رعايتها”، بحسب “إنسيرم”.